¿Qué es la amiloidosis cardíaca?
La amiloidosis cardíaca es una forma de enfermedad cardíaca (es decir, una enfermedad que afecta al músculo cardíaco, comprometiendo su función) causada por la acumulación en el músculo cardíaco de amiloide , agregados insolubles de proteínas de diversos orígenes. Estas proteínas se depositan entre una célula y otra en diferentes órganos, impidiendo su correcto funcionamiento. En el análisis histológico de los tejidos afectados, el amiloide de cualquier origen presenta un típico color verde brillante cuando se observa con luz polarizada después de la tinción con rojo Congo.
¿Cuáles son las causas de la amiloidosis cardíaca?
Las proteínas que forman los depósitos amiloides pueden ser de varios orígenes, siendo dos los más comunes: la proteína transtiretina, en su forma mutada o en ausencia de mutación ( transtiretina amiloidosis, ATTR ) y las cadenas ligeras, fragmentos de anticuerpos, producidos en exceso en algunas enfermedades hematológicas ( amiloidosis AL ).
Formas menos comunes incluyen las debidas a depósitos de apolipoproteína A, acumulación de proteínas en pacientes tratados con cierto tipo de diálisis durante muchos años (beta2-microglobulina), o que padecen enfermedades inflamatorias crónicas.
La acumulación de estas proteínas, en forma de depósitos de amiloide, deteriora la función cardíaca, ya sea al endurecer el músculo cardíaco o al dañar directamente las células cardíacas. La característica común de todos los depósitos de amiloide es su insolubilidad y su extrema resistencia a ser degradados por el organismo, por lo que no pueden eliminarse a menos que se inicie una terapia dirigida.
¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis cardíaca?
Los síntomas de la amiloidosis se deben a los depósitos de amiloide en el corazón y en todos los demás órganos. Cada forma de amiloidosis puede afectar a uno o más órganos, en diferentes combinaciones, a menudo relacionadas con el tipo de proteína que se acumula.
Debido a los depósitos cardíacos, las manifestaciones pueden ser:
- dificultad para respirar
- hinchazón de tobillos
- hipotensión , incluso sin tratamiento antihipertensivo
- palpitaciones u otras manifestaciones relacionadas con arritmias como fibrilación auricular o bradicardia.
Los depósitos de amiloide en el resto del cuerpo pueden dar lugar a muchas manifestaciones, como:
- alteraciones del sistema nervioso autónomo y periférico
- síndrome del túnel carpiano bilateral
- ruptura del tendón del bíceps braquial
- estenosis del canal lumbar
- enfermedades renales
- trastornos hepáticos y gastrointestinales.
¿Cómo prevenir la amiloidosis cardíaca?
Desafortunadamente, no es posible prevenir la aparición de amiloidosis cardíaca.
Diagnóstico
En caso de síntomas sospechosos, las primeras pruebas fundamentales que se realizan son un electrocardiograma (ECG) y un ecocardiograma Doppler color , que pueden mostrar alteraciones compatibles con amiloidosis cardíaca y conducir a investigaciones más específicas.
Gracias a una combinación de análisis de sangre , destinados a excluir una patología hematológica, y gammagrafía con trazador óseo, en muchos casos hoy en día es posible llegar a un diagnóstico definitivo de la forma de amiloidosis por transtiretina de forma no invasiva.
En casos dudosos y en todas las demás formas, es necesaria una resonancia magnética cardíaca y la confirmación de la presencia de depósitos de amiloide en los tejidos.
Si se confirma la amiloidosis por transtiretina, será necesario completar las investigaciones con un análisis genético para identificar las formas asociadas a mutación y por tanto hereditarias.
Tratos
Recientemente, se han puesto a disposición nuevos fármacos para el tratamiento de las dos formas principales de amiloidosis, por lo que es de suma importancia lograr un diagnóstico correcto rápidamente.
El tratamiento involucra fármacos específicos dependiendo de la forma de amiloidosis identificada y si las manifestaciones neurológicas están asociadas o no; por ello, para un correcto diagnóstico y tratamiento es fundamental la implicación multidisciplinar de numerosos especialistas.
Si se identifica una enfermedad hematológica como la causa de la amiloidosis, el tratamiento es específico de la enfermedad.