La enfermedad arritmogénica del ventrículo derecho es una enfermedad hereditaria, de transmisión genética, caracterizada por una alteración del músculo cardíaco que es progresivamente reemplazada por tejido cicatricial y grasa. La enfermedad afecta casi exclusivamente al ventrículo derecho (una de las dos cámaras inferiores del corazón con funciones de bombeo) en algunas de sus áreas. La afectación del ventrículo izquierdo es más rara o más característica de estadios más avanzados de la enfermedad.
Durante el curso de la enfermedad pueden existir fases silentes (sin síntomas) y otras caracterizadas por diversos tipos de alteraciones que pueden aparecer en diferentes momentos (generalmente ya en edades tempranas). Las alteraciones del corazón provocadas por la enfermedad determinan:
- una alta susceptibilidad de los pacientes con arritmias ventriculares (extrasístoles, taquicardia ventricular, fibrilación ventricular)
- una reducción en la función de bomba (predominante o exclusivamente del ventrículo derecho).
Los problemas arrítmicos prevalecen en las etapas iniciales de la enfermedad, la insuficiencia cardiaca en las más avanzadas. La enfermedad arritmogénica del ventrículo derecho se encuentra entre las causas más frecuentes de muerte súbita cardiaca en jóvenes, especialmente deportistas. Por tanto, la actividad deportiva está contraindicada en estos pacientes.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad arritmogénica del ventrículo derecho?
La enfermedad arritmogénica del ventrículo derecho es causada por un cambio en un gen. Se han descrito alteraciones de varios genes, pero pueden conducir a la misma enfermedad. La enfermedad generalmente se transmite por herencia.
En los pacientes que experimentan taquicardia ventricular, esta casi siempre está ligada a la presencia de un «cortocircuito» eléctrico del corazón (circuito de retorno) que, en presencia de condiciones favorables, se activa dando lugar a la arritmia. Más raramente, en cambio, se debe a la descarga muy rápida de un grupo de células (foco) ubicado en un área diferente de aquella donde normalmente se genera la actividad eléctrica del corazón (nódulo sinusal).
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad arritmogénica del ventrículo derecho?
Pueden ser causados por arritmias ventriculares o función de bombeo reducida del corazón.
La contracción irregular (extrasístole) o muy rápida (taquicardia) del corazón puede producir síntomas como:
- palpitaciones (sensación de latidos cardíacos acelerados e irregulares)
- debilidad o incapacidad para realizar una actividad física normal
- dificultad para respirar
- sentirse mareado
- sensación de vacío
- desmayo
La reducción en la capacidad del corazón para contraerse puede producir síntomas como:
- debilidad
- dificultad para respirar
- necesito dormir con mas almohadas
- aumento de peso por acumulación de líquidos en el abdomen (sensación de estómago distendido) y en las extremidades inferiores (piernas hinchadas)
En algunos casos las alteraciones pueden ser muy leves o incluso inexistentes y en ocasiones la enfermedad se descubre durante una visita cardiológica realizada por otros motivos. Ante la presencia de síntomas o signos sugestivos de la presencia de esta enfermedad, es recomendable que el médico de confianza envíe al paciente a consulta con un electrofisiólogo (cardiólogo que se ocupa de las arritmias cardíacas); en los casos más graves se requiere un rápido acceso a Urgencias.
¿Cuáles son las consecuencias de la enfermedad arritmogénica del ventrículo derecho?
Los pacientes con enfermedad arritmogénica del ventrículo derecho corren el riesgo de sufrir un paro cardíaco por fibrilación ventricular, una arritmia fatal si no se detiene lo antes posible mediante la desfibrilación del corazón. Este evento ocurre sobre todo en el curso de una actividad física intensa (por ejemplo, deporte de competición).
El diagnostico
El diagnóstico de la enfermedad arritmogénica del ventrículo derecho se basa en la presencia de varios factores, incluidos los antecedentes familiares (herencia), los resultados de la investigación y los síntomas del paciente. Investigaciones como:
- ECG de 12 derivaciones
- ECG dinámico de 24 horas seg. holter
- Ecocardiograma
- Prueba de ejercicio
- Examen de la alternancia de la onda T
- Resonancia magnética nuclear del corazón
- Biopsia endomiocárdica
- Estudio electrofisiológico endocavitario
Los Tratamientos
El tratamiento de la enfermedad arritmogénica del ventrículo derecho está dirigido principalmente a reducir el riesgo de muerte súbita por paro cardíaco.
La terapia médica con bloqueadores beta (atenolol, metoprolol, etc.) o fármacos antiarrítmicos (sotalol, amiodarona) puede ser útil para reducir los síntomas relacionados con extrasístoles (si son frecuentes) o recurrencias de taquicardia ventricular. Sin embargo, no hay evidencia de que este tratamiento reduzca significativamente el riesgo de muerte súbita por paro cardíaco.
La ablación transcatéter se utiliza para desactivar los cortocircuitos responsables de las taquicardias ventriculares. Es muy eficaz a corto plazo, pero la posible evolución continua de la enfermedad no asegura la estabilidad del tratamiento en el tiempo (es decir, se pueden volver a crear otros cortocircuitos responsables de nuevas taquicardias). También puede repetirse varias veces y, en algunos casos, las sondas utilizadas para la ablación deben colocarse en la superficie externa del corazón (epicardio) para estar en mayor contacto y desactivar eficazmente el cortocircuito responsable de la taquicardia. .
El tratamiento más efectivo para prevenir un paro cardíaco es la implantación de un desfibrilador automático . El desfibrilador automático es un dispositivo capaz de monitorizar de forma continua la actividad eléctrica del corazón, interviniendo principalmente en caso de aceleraciones bruscas vinculadas a una arritmia ventricular potencialmente letal (taquicardia o fibrilación). El sistema consta de dos partes:
- una unidad de control que reconoce y genera impulsos eléctricos (generador); representa el «cerebro» del sistema y generalmente se ubica en la parte superior del tórax;
- una o más sondas conectadas al generador y colocadas dentro del corazón (derivaciones); transmiten impulsos eléctricos desde el generador al corazón y viceversa.
Ante la presencia de una taquicardia de alta frecuencia, el desfibrilador puede intervenir de dos formas:
- emitiendo impulsos eléctricos a una frecuencia superior a la propia arritmia que provocan su paro (estimulación antitaquicardia);
- mediante la administración de una descarga eléctrica de alto voltaje (desfibrilación/cardioversión) que detiene la arritmia y reinicia el corazón a su ritmo normal.
El desfibrilador es implantado por el electrofisiólogo (un cardiólogo que se ocupa de las arritmias cardíacas) durante una breve hospitalización. El dispositivo se inserta, bajo anestesia local, a través de un pequeño corte realizado en la parte superior del tórax. Se introducen una o más sondas a través de una vena que se encuentra en la misma área de incisión y se colocan en el corazón bajo la guía de rayos X.
El funcionamiento del sistema se evalúa provocando la arritmia ventricular con impulsos eléctricos y probando la capacidad de esta para interrumpirla con una descarga eléctrica (prueba de desfibrilación). En esta fase el paciente es profundamente sedado con fármacos para evitar que sienta dolor. Las complicaciones son raras y se relacionan principalmente con la inserción de las sondas.
El alta se produce al día siguiente del implante. El correcto funcionamiento del desfibrilador se evaluará mediante controles ambulatorios periódicos. En las proximidades de la descarga de las baterías (generalmente después de muchos años desde la instalación) el generador será reemplazado por un modelo equivalente durante una breve hospitalización.
La implantación de un desfibrilador automático es necesaria en todos los pacientes de mayor riesgo, especialmente aquellos con enfermedad avanzada y/o supervivientes de un paro cardíaco.