La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa crónica y progresiva . Es la causa más común de demencia en la población anciana de los países desarrollados: actualmente se estima que afecta a alrededor del 5% de la población mayor de 65 años y alrededor del 20% de las personas mayores de 85 años, aunque en varios casos también puede presentarse de forma temprana. inicio alrededor de los 50 años.
¿Qué es el alzhéimer?
Esta enfermedad -que toma su nombre del neurólogo alemán Alois Alzheimer, quien fue el primero en describir sus características a principios del siglo XX- se caracteriza por un proceso degenerativo progresivo que destruye las células cerebrales , provocando un deterioro irreversible de las funciones cognitivas (memoria, razonamiento y lenguaje), hasta el punto de comprometer la independencia y la capacidad para llevar a cabo las actividades diarias normales.
¿Cuáles son las causas del Alzheimer?
La causa del Alzheimer parecería estar ligada a la alteración del metabolismo de una proteína , la proteína precursora de la beta amiloide (denominada APP ) que, por motivos aún desconocidos, en un determinado momento de la vida de algunas personas empieza a desarrollarse metabolizada. de forma alterada dando lugar a la formación de una sustancia neurotóxica , la beta amiloide, que se acumula lentamente en el cerebro provocando una muerte neuronal progresiva.
Menos del 5% de los casos de Alzheimer son causados por la presencia de un gen alterado que determina su transmisión de una generación a la siguiente en la misma familia. Las formas familiares de Alzheimer tienen un inicio más temprano, incluso antes de los 40 años, y están relacionadas con la presencia de variantes en los genes de presenilina 1 ( PS1 ) en el cromosoma 14, presenilina 2 ( PS2 ) en el cromosoma 1 o la proteína precursora de beta amiloide ( APP ) en el cromosoma 21. En todos estos casos la transmisión tiene un carácter autosómico dominante. El 95% restante de los casos se dan “esporádicamente”, es decir, en personas que no están claramente familiarizadas con la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas del alzhéimer?
Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer pueden variar mucho de una persona a otra. El síntoma más temprano al que se debe prestar atención suele ser la pérdida de memoria (al principio de forma leve e indetectable, luego gradualmente más marcada y grave). La pérdida de memoria, que se vuelve cada vez más importante con el tiempo, suele estar asociada a otros trastornos como:
- dificultad para llevar a cabo las actividades diarias normales con la consiguiente pérdida de independencia
- discapacidad del habla y discapacidad del habla
- desorientación espacial
- desorientación del tiempo
- depresión
- trastornos del sueño
- alteraciones del comportamiento más avanzadas (agitación, delirios y alucinaciones)
No es raro que la persona afectada de Alzheimer sufra alteraciones de personalidad, por ejemplo mostrando menos interés por sus aficiones o trabajo.
Prevención
Desafortunadamente, hoy en día no existe una prevención real y efectiva del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Varios estudios sugieren que el riesgo de la enfermedad se puede reducir al disminuir el riesgo de enfermedades del corazón (presión arterial alta, colesterol alto), sobrepeso y diabetes (todas las enfermedades que afectan negativamente la salud vascular). Una dieta equilibrada, combinada con actividad física y una adecuada estimulación cognitiva son consideradas estrategias a favor del bienestar cerebral y cognitivo .
Diagnóstico
Para realizar un diagnóstico de Alzheimer es necesario someter al paciente a pruebas cerebrales específicas que sean capaces de detectar la acumulación de la proteína neurotóxica beta amiloide. Se utilizan para este propósito:
- imágenes de resonancia magnética de alta definición ;
- tomografía por emisión de positrones ( PET ) con desoxiglucosa de flúor ;
- tomografía por emisión de positrones (PET) con trazadores de amiloide;
- una punción lumbar para medir la presencia de beta amiloide y proteína tau (otra proteína implicada en la enfermedad) en el líquido cefalorraquídeo.
Tratos
Los medicamentos actualmente disponibles, los inhibidores de la acetilcolinesterasa , pueden mejorar los síntomas de la enfermedad y retrasar temporalmente su progresión. Otros fármacos permiten entonces controlar los síntomas más incapacitantes y perturbadores de la enfermedad como la depresión, los trastornos del sueño, los trastornos del comportamiento (delirios, alucinaciones, agitación). Recientemente se ha ensayado la posibilidad de administrar anticuerpos contra beta amiloide; pero los resultados recogidos hasta el momento no han sido positivos.