Enfermedad De Wilson

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria que conduce a la acumulación de cantidades excesivas de cobre en el hígado , el cerebro y otros órganos vitales . Si se diagnostica a tiempo es un trastorno tratable y quienes lo padecen tienen muchas posibilidades de llevar una vida completamente normal.

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson, también conocida como «degeneración hepatolenticular» , impide la correcta eliminación del cobre , un metal importante para el desarrollo de los nervios, los huesos, el colágeno y la melanina, pero cuyo exceso debe eliminarse a través de la bilis para evitar que alcance niveles peligrosos para el organismo. organismo. Por este motivo, si la enfermedad no se trata adecuadamente, puede derivar en complicaciones graves , como cirrosis , insuficiencia hepática, cáncer de hígado , problemas neurológicos, trastornos renales y, en el peor de los casos, la muerte.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Wilson?

La enfermedad está causada por una mutación genética que generalmente se hereda de los padres, que pueden ser portadores sin manifestar la enfermedad (por eso hablamos de una «mutación recesiva»). Esta mutación altera el funcionamiento de una proteína encargada de transportar al exterior del hígado el cobre introducido en exceso con los alimentos. El metal, por lo tanto, inicialmente se acumula en el hígado, pero con el tiempo sale de este órgano y amenaza la salud de otras partes del cuerpo, en particular el cerebro, los ojos y los riñones.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?

Los síntomas de la enfermedad de Wilson a menudo se confunden con los de otros trastornos. Dependiendo del órgano lesionado , pueden aparecer depresión , dificultad para coordinar movimientos o hablar , tragar o caminar , pérdida del babeo , predisposición a hematomas , fatiga , temblores involuntarios , dolor en las articulaciones , pérdida de apetito , náuseas , erupciones cutáneas , hinchazón de brazos y piernas . e ictericia .

¿Cómo prevenir la enfermedad de Wilson?

Las personas con familiares de primer grado con la enfermedad de Wilson pueden tener un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Wilson. En casos de este tipo puede ser importante preguntar a su médico si es conveniente someterse a pruebas genéticas para descartar ser portadores de la mutación que provoca la enfermedad o confirmar las sospechas y poder comportarse de forma que se prevenga la enfermedad. inicio de los síntomas de la enfermedad.

Diagnóstico 

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede incluir:

  • Análisis de sangre y orina para monitorizar la actividad hepática y comprobar los niveles en sangre de cobre y ceruloplasmina, una proteína que transporta el cobre en la sangre y cuyas cantidades suelen ser bajas en personas con esta enfermedad genética;
  • tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza ;
  • Exámenes oculares para verificar la presencia de depósitos de cobre en el ojo o una forma particular de catarata asociada con la enfermedad;
  • Biopsia hepatica;
  • Pruebas genéticas para verificar la mutación asociada con la enfermedad.

Tratos 

Tras el diagnóstico , el médico puede prescribir la ingesta de fármacos (generalmente agentes quelantes del cobre, es decir, capaces de unirlo) para reducir la cantidad de cobre en el organismo.
Una vez conseguido este objetivo, se debe evitar una nueva acumulación del metal con la ingesta de moléculas como el acetato de zinc, que reduce la absorción del cobre de los alimentos.
En algunos casos, el médico puede recomendar limitar el consumo de alimentos ricos en cobre durante al menos el primer año de terapia . Los alimentos a tener en cuenta incluyen hígado, crustáceos y moluscos, champiñones, nueces y frutas secas, chocolate, aguacate y salvado. Además, preste atención a los niveles de cobre en el agua.
Si el hígado está gravemente dañado, es posible que se necesite un trasplante.