La hemocromatosis es una enfermedad determinada por defectos en los mecanismos de regulación del metabolismo del hierro que conducen a la acumulación progresiva de hierro en el organismo . Si no se diagnostica y trata a tiempo, puede causar daños incluso graves en el hígado, el páncreas y el corazón, en las glándulas conectadas a la esfera sexual y en las articulaciones.Existen dos formas de la enfermedad: una hereditaria, que es la más comunes, y uno secundario, debido a diferentes causas.
¿Qué es la hemocromatosis?
Hay cuatro formas de hemocromatosis hereditaria (también llamada hemocromatosis primaria o hemocromatosis idiopática), conocidas como hemocromatosis tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo 4 . La hemocromatosis tipo 2, también conocida como hemocromatosis juvenil, es una forma bastante grave que ocurre temprano y, si no se trata, puede provocar la muerte dentro de los treinta años de edad.
Sin embargo, la patología puede tener otras causas subyacentes -enfermedades como la anemia sideroblástica, la talasemia y la hepatopatía alcohólica- u otras condiciones como la ingesta excesiva de hierro: en estos casos hablamos de hemocromatosis secundaria.
LEl exceso de hierro en el organismo puede causar daños graves como cirrosis hepática, diabetes, insuficiencia cardíaca, arritmias, artropatías y osteoporosis . En el hombre puede provocar impotencia y en la mujer amenorrea, y en ambos puede causar esterilidad.El órgano que más sufre la acumulación de hierro es el hígado: en sujetos con hemocromatosis, de hecho, el riesgo de desarrollar una enfermedad hepática como como cirrosis, fibrosis y carcinomas es superior a la de la población sana.
¿Cuáles son las causas de la hemocromatosis?
La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria determinada por defectos en los mecanismos de regulación del metabolismo del hierro que conducen a la acumulación progresiva de hierro en el organismo . La patología también puede tener su origen en otras causas diversas -enfermedades como la anemia sideroblástica, la talasemia y la hepatopatía alcohólica- o en otras condiciones como la ingesta excesiva de hierro: en estos casos hablamos de hemocromatosis secundaria.
¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?
Con la excepción de la hemocromatosis tipo 2, caracterizada por un inicio temprano y severo, los síntomas de la hemocromatosis generalmente aparecen después de los 40-50 años de edad : de hecho, el hierro realiza su acción tóxica de forma lenta y progresiva, por lo que la enfermedad no desaparece. presentan síntomas específicos en las primeras etapas y solo se manifiesta en las etapas avanzadas, cuando muchas veces el daño ya es grave.El síntoma más característico es el color de la piel, que adquiere tonos bronce.Otros síntomas son cansancio , dolor en las articulaciones , pérdida de libido, dolor abdominal . dolor , hipogonadismo , diabetes , agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ).
¿Cómo prevenir la hemocromatosis?
En el caso de la hemocromatosis , lamentablemente, no se conocen a la fecha condiciones y/o comportamientos que impidan su aparición .
Diagnóstico
Para diagnosticar la hemocromatosis, el paciente puede someterse a:
- a análisis de sangre ;
- pruebas genéticas capaces de identificar las mutaciones responsables de la enfermedad;
- Una biopsia de hígado puede ayudar a evaluar el alcance de la sobrecarga de hierro.
Tratos
La terapia se basa en la eliminación del exceso de hierro antes de que provoque un daño orgánico irreversible, con especial atención al hígado.
El tratamiento de primera elección es, en general, la flebotomía (la llamada «sangría»): cada 500 ml de sangre extraída, de hecho, se eliminan 250 mg de hierro elemental.
También se pueden realizar tratamientos a base de fármacos para facilitar la eliminación del hierro a través de la orina.
La nutrición también puede ayudar: la dieta de los sujetos que padecen hemocromatosis incluye, por un lado, la reducción de alimentos ricos en hierro y la abstención de alcohol (para prevenir o retrasar la evolución del daño hepático) y, por otro, el aumento en la ingesta de alimentos integrales y vegetales que reducen la absorción de hierro en el intestino.