¿Qué es la hemofilia adquirida ?
La hemofilia adquirida es una enfermedad rara causada por una deficiencia adquirida (no preexistente) del Factor VIII (más frecuente; hemofilia A adquirida) o IX (menos frecuente; hemofilia B adquirida) de la coagulación sanguínea. Los afectados tienen una mayor tendencia a las hemorragias , tanto espontáneas como postraumáticas, y no tienen antecedentes personales ni familiares de hemorragias (a diferencia de la forma congénita).
¿Cuáles son las causas de la hemofilia adquirida ?
La hemofilia adquirida es una enfermedad autoinmune , es decir, una enfermedad en la que el sistema inmunitario ya no reconoce el factor VIII/IX endógeno y produce autoanticuerpos que anulan su función en la coagulación de la sangre.
Cuanto mayor sea la capacidad de estos autoanticuerpos (conocidos como inhibidores) para neutralizar la función de FVIII/IX, más severa será la tendencia al sangrado de los afectados por esta enfermedad.
La hemofilia adquirida suele afectar a dos grupos de personas de la población general:
- Sujetos de edad avanzada con una edad media en torno a los 70 años .
- Mujeres en el período posparto .
A diferencia de la forma congénita, que afecta casi exclusivamente a los hombres, la hemofilia adquirida afecta tanto a hombres como a mujeres . En la población anciana se asocia generalmente a la presencia de otras patologías como enfermedades autoinmunes (por ejemplo lupus eritematoso sistémico , tiroiditis autoinmune, artritis reumatoide , pénfigo, etc.), tumores sólidos o enfermedades linfoproliferativas o mieloproliferativas (como crónico, linfoma, etc.). También se puede inducir tomando ciertos medicamentos (por ejemplo , ticlopidina , hidroclorotiazida , interferón). En el 50% de los casos no es posible encontrar una causa subyacente y hablamos de una forma idiopática .
¿Cuál es la frecuencia de la hemofilia adquirida?
La hemofilia A adquirida tiene una incidencia de uno en 1.000.000 de casos al año.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia adquirida ?
El síntoma específico de la hemofilia adquirida es la tendencia a sangrar en caso de traumatismos menores o incluso en ausencia de traumatismos (hemorragias espontáneas) en sujetos con antecedentes de tendencia hemorrágica sensata incluso en caso de condiciones de riesgo como los traumatismos. o cirugía.
Los síntomas más típicos son:
– el desarrollo de hematomas desproporcionados al traumatismo o en ausencia de traumatismo aparente en las extremidades y el tronco
– complicaciones hemorrágicas posquirúrgicas
– complicaciones hemorrágicas en el momento del parto (hemorragia posparto) en mujeres jóvenes afectadas
Hemorragia abdominal retroperitoneal.
¿Cómo prevenir la hemofilia ?
No es posible prevenir la hemofilia adquirida, pero conocerla puede facilitar el diagnóstico temprano, lo cual es crucial para un tratamiento adecuado.
Diagnóstico
El diagnóstico de hemofilia adquirida se puede realizar en dos situaciones diferentes:
- Hallazgo ocasional de pruebas de detección de coagulación anormales en sujetos con antecedentes de normalidad . En el caso de la hemofilia adquirida (tanto A como B) de hecho se prolonga la prueba denominada aPTT. Las pruebas de coagulación suelen comprobarse antes de realizar maniobras invasivas o cirugía.
- Manifestaciones de sangrado espontáneo o postraumático (incluyendo maniobras post-quirúrgicas o post-invasivas) no explicadas de otra manera.
El diagnóstico de hemofilia adquirida se sospecha en personas con síntomas hemorrágicos y prolongación aislada del aPTT no corregida por la prueba de mezcla de plasma normal. La definición del tipo de hemofilia adquirida (A o B) se realiza mediante la dosificación específica del factor de coagulación VIII o IX y la titulación del autoanticuerpo específico (inhibidor) en laboratorios especializados en coagulación.
Tratos
El tratamiento de la hemofilia adquirida incluye:
- Control de las manifestaciones hemorrágicas si están presentes y son graves.
- La eliminación de autoanticuerpos inhibitorios.
En presencia de inhibidores, el control de los episodios hemorrágicos (que pueden ser muy graves e incluso mortales si no se tratan a tiempo) se encomienda al uso de fármacos capaces de activar la coagulación incluso en ausencia de FVIII (que es neutralizado por autoanticuerpos) . Son concentrado de complejo de protrombina activado y concentrado de factor VII activado recombinante. Ambos son fármacos capaces de activar rápidamente la formación de coágulos, por lo que su uso puede complicarse por el riesgo de trombosis . Por esta razón, el manejo de la hemofilia adquirida debe confiarse a expertos clínicos en el campo de la coagulación.. Recientemente también se ha puesto a disposición un concentrado de FVIII porcino (que no es reconocido y neutralizado por anticuerpos dirigidos específicamente contra el FVIII humano) que permite activar la coagulación de forma más fisiológica y por tanto con menor riesgo de provocar trombosis. Las transfusiones de plasma no son útiles en la hemofilia adquirida. En cambio, es posible que se necesiten transfusiones de glóbulos rojos si el sangrado está causando anemia grave .
La cura definitiva de la hemofilia adquirida se obtiene eliminando los autoanticuerpos inhibitorios: esto es posible con la terapia inmunosupresora que utiliza fármacos capaces de suprimir la respuesta del sistema inmunitario frente al FVIII/IX.
Los fármacos más utilizados para este fin son la cortisona y la ciclofosfamida por un período que varía de 3 a 12 meses según la respuesta individual. En los casos en los que se identifique una causa subyacente (enfermedad autoinmune, enfermedad tumoral, ingesta de fármacos) sólo se puede conseguir la curación completa si se consigue la curación o el control completo de la misma. Las formas adquiridas durante el embarazo pueden curarse espontáneamente unos meses después del parto.
Las personas con antecedentes de hemofilia adquirida pueden tener recaídas; por tanto, es una buena práctica comprobar las pruebas de coagulación en caso de nuevos episodios de sangrado o antes de someterse a una cirugía o maniobras invasivas.