¿Para qué sirve el Test de Mutación MTHFR C677T?
La enzima MTHFR (Metileno-tetrahidrofolato-reductasa), gracias a la intervención de la Vitamina B12, permite reducir la concentración de homocisteína transformándola en metionina. Los niveles elevados de homocisteína en la sangre ahora se consideran un factor de riesgo para la enfermedad vascular.
Se ha identificado un polimorfismo genético que da como resultado una condición de heterocigosidad para la mutación C677T de MTHFR en aproximadamente el 43 % de la población.
Esta mutación provoca la producción de un MTHFR mutado con una actividad enzimática reducida en aproximadamente un 50%: como consecuencia hay un aumento de homocisteína en sangre y por tanto un mayor riesgo de enfermedad vascular. En la deficiencia de ácido fólico en la dieta, la presencia de la enzima mutada también representa un factor de riesgo para defectos del tubo neural en mujeres embarazadas.
Tipo de muestra y preparación del paciente
La mutación C677T del MTHFR se busca en una muestra de sangre.Los pacientes pueden someterse a una muestra de sangre después de un ayuno de 3 horas.
Valores esperados
Ausente
nótese bien
Únicamente podrán realizar la toma de muestra aquellos pacientes a los que, tras haber consultado la información oportuna, se les proporcione el consentimiento firmado para la realización de las pruebas genéticas para el cribado de trombofilia.