¿Qué es el examen y para qué sirve?
Además de las pruebas prenatales como la prueba bi y las pruebas de diagnóstico prenatal invasivas como CVS y amniocentesis, recientemente se ha desarrollado una prueba de laboratorio , la Prueba Panorama , que es capaz de identificar el ADN fetal en la sangre materna con la posibilidad de diagnosticar algunos de las anomalías cromosómicas numéricas más frecuentes como la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 13 o síndrome de Patau y la trisomía 18 o síndrome de Edwards.
La ventaja indiscutible radica en que el examen se basa en una simple muestra de sangre materna a partir de la semana 11, junto con un examen de ultrasonido destinado a resaltar un embarazo en evolución normal y su datación lo más precisa posible, reemplazando en parte análisis más complejos. como CVS y amniocentesis que requieren procedimientos invasivos guiados por ultrasonido.
Este examen aún no se considera una prueba diagnóstica pura ya que, aunque extremadamente preciso, todavía está cargado de falsos negativos y falsos positivos (en un porcentaje extremadamente bajo). En caso de positividad patológica, por tanto, es obligatorio profundizar en el análisis con la realización de una amniocentesis. Esta prueba también proporciona información sobre el sexo del feto y algunas anomalías de los cromosomas X e Y.
¿Qué es la prueba Panorama Plus y para qué sirve?
Recientemente, con el análisis del ADN fetal en sangre materna se ha podido expresar el riesgo de la presencia de unas anomalías fetales bastante raras provocadas por pequeñas carencias de «trozos» de cromosomas, denominadas microdeleciones cromosómicas, que provocan una decena de Síndromes entre ellos Cri síndrome de du chat o síndrome de Angelman (Test Panorama plus).
Estas anomalías son lo suficientemente raras como para que la frecuencia de estos síndromes en los niños nacidos sea de 1 en 2000, pero su diagnóstico por ultrasonido es bastante complicado y, a menudo, no se diagnostican. También en este caso, si la prueba es positiva, es necesario proponer una amniocentesis para aclarar el caso clínico.
La prueba Panorama no está validada para el diagnóstico de mosaicismo, trisomía parcial o translocaciones cromosómicas que se diagnostican mediante análisis de cromosomas tradicionales obtenidos con CVS o amniocentesis.
Autor: Romano Livio Colonna, Unidad Operativa de Ginecología
Fecha de publicación: 20/03/2015