¿Qué son los síndromes mielodisplásicos?
Los síndromes mielodisplásicos o mielodisplasias son un grupo extremadamente heterogéneo de trastornos de la sangre . Se deben al daño de las células madre de la médula ósea y se caracterizan por la falta de células sanguíneas.
Afecta especialmente a personas mayores de 70 años (se estiman unos 3-4 mil casos al año) y dado que la enfermedad suele ser asintomática al inicio, el diagnóstico es en muchos casos tardío.
El curso clínico es bastante variable: algunos pacientes tienen la misma esperanza de vida que la población general de la misma edad, mientras que otros pacientes experimentan una rápida evolución en la leucemia mieloide aguda .
¿Cuáles son las causas de los síndromes mielodisplásicos?
Las mielodisplasias son causadas por daños en las células madre de la médula ósea , que por lo tanto no pueden producir una cantidad adecuada de células sanguíneas funcionales, lo que resulta en una escasez de glóbulos blancos, glóbulos rojos y/o plaquetas .
¿Cuáles son los síntomas de los síndromes mielodisplásicos?
Al inicio, la enfermedad suele manifestarse con anemia, trombocitopenia y leucopenia.
- La anemia ( falta de hemoglobina y glóbulos rojos) es el síntoma que une a todos los pacientes y provoca cansancio, falta de resistencia física, taquicardia y calambres en las piernas.
- La trombocitopenia es la reducción en el número de plaquetas en la sangre y puede causar sangrado.
- Por último, la leucopenia , o la disminución de glóbulos blancos, puede causar infecciones recurrentes.
En los estadios más avanzados de la enfermedad puede haber repercusiones en la funcionalidad de algunos órganos, en particular el corazón y el sistema circulatorio, con la aparición de complicaciones incluso importantes.
Diagnóstico
Para hacer el diagnóstico, el paciente debe someterse a análisis de sangre , especialmente el hemograma . De hecho, las mielodisplasias se caracterizan por la citopenia, o la falta de uno o más elementos de la sangre, hecho que se desprende fácilmente de los análisis.
En presencia de los síntomas mencionados, confirmados por los análisis, es recomendable consultar a un hematólogo , quien orientará al paciente hacia más investigaciones para obtener un diagnóstico correcto. De hecho , la inclusión en un curso de especialista en hematología le permite realizar el diagnóstico correcto y establecer la mejor terapia que tenga en cuenta las características biológicas de la patología, la edad del paciente, la presencia de otras enfermedades y su estado general de salud.
Tratos
Gracias al avance de la investigación, ha sido posible comprender los mecanismos moleculares que subyacen a las mielodisplasias y así desarrollar tratamientos innovadores y cada vez más personalizados para los pacientes.
Hay dos niveles de tratamiento: En pacientes con insuficiencia de la médula ósea y bajo riesgo de progresión de la enfermedad a leucemia, el objetivo es corregir la anemia. El fármaco estándar de oro para tratar la anemia es la eritropoyetina, que actúa estimulando la médula ósea para que produzca más glóbulos rojos y es eficaz en las primeras etapas de la enfermedad. En los últimos años se han sumado nuevos fármacos a la eritropoyetina para el tratamiento de subgrupos de pacientes muy concretos: la lenalidomida es muy eficaz para contrarrestar la anemia en sujetos con deleción 5q-, mientras que el luspatercept se perfila como un tratamiento muy prometedor en los casos de sideroblastos en anillo.
En el 25% de los casos en los que la enfermedad es más agresiva se debe evitar la progresión a leucemia .
En pacientes menos ancianos, la estrategia de tratamiento se basa en el uso del trasplante de células madre hematopoyéticas, que representa la única opción curativa en los síndromes mielodisplásicos. En pacientes que no son candidatos a trasplante, en cambio, hoy en día se utilizan principalmente fármacos hipometilantes , con el objetivo de ralentizar la evolución de la enfermedad y mejorar la producción de células sanguíneas de la médula ósea.